I stället för att testa för MTHFR -varianter mäter läkarna homocysteinnivåer, som kan behandlas genom att komplettera med folsyra och vitamin B12
I den här artikeln
- Mthfr varianter
- Symtom
- Riskfaktorer
- Diagnos och testning
- Behandling
- Graviditet
- Diet och tillskott
- Prognos
MTHFR -genen ger instruktionerna för att göra ett enzym med samma namn: metylenetetrahydrofolatreduktas (MTHFR). Att enzymet arbetar med B -vitaminfolatet för att minska homocysteinnivåerna i blodet genom att konvertera det till en annan aminosyra, förklarar Charis Eng, MD, PhD, ordförande för Genomic Medicine Institute vid Cleveland Clinic.
Annons
Liksom många gener har MTHFR -genen varianter som kan förändra hur MTHFR -enzymet fungerar. Det i sin tur kan höja homocysteinnivåerna i ditt blod. Homocystein är en aminosyra som, när den är uppdelad, används för att göra andra ämnen som ska användas av din kropp, enligt U.S. National Library of Medicine (NLM)
Dagens video
Genvarianter i allmänhet är mycket vanliga och hjälper till att bestämma egenskaper som hår och ögonfärg. Mutationer är förändringar i gener som är mindre vanliga, per centra för sjukdomskontroll och förebyggande (CDC).
Annons
Vi rekommenderar
Näringssignaler och symtom på för mycket folsyra i din bodyby Jody BravermanReviewedNutritionVitamin B12 & Leukemyby Joseph Pritchardnutritionis 500 mcg av B12 A Dangero Dosage? Av Amanda Lynchrevieweded
Vad är MTHFR -varianter?
Den vanligaste MTHFR -varianten kallas C677T, enligt en artikel i juli 2015 i tidskriften cirkulationen .
Människor som har två kopior av C677T -varianten (en från varje förälder) betraktas som ”homozygot” för varianten; De med en kopia är ”heterozygota.”
Annons
En delmängd av de med den homozygota varianten har minskat enzymaktivitet och högre homocysteinnivåer, säger Dr. Eng. Människor med den heterozygota formen (dvs bara en kopia) har normala homocysteinnivåer och har ingen sjukdom, tillägger hon.
En annan vanlig variant av MTHFR är A1298C. Människor som har vissa varianter kan också ha minskade enzymfunktioner som möjliggör uppbyggnad av homocystein.
Annons
Vi rekommenderar
Näringssignaler och symtom på för mycket folsyra i din bodyby Jody BravermanReviewedNutritionVitamin B12 & Leukemyby Joseph Pritchardnutritionis 500 mcg av B12 A Dangero Dosage? Av Amanda Lynchrevieweded
Medan MTHFR -varianter är kopplade till graviditetskomplikationer och neuralrörs födelsedefekter, rekommenderar hälsoorganisationer mot genetiska tester för dessa varianter. Var medveten om att påståenden om att folsyra är osäkert för personer med MTHFR -varianter är felaktiga. ”Din kropp kan säkert och effektivt bearbeta alla olika typer av folat, inklusive folsyra” om du har denna genetiska variant, enligt CDC. Alla gravida människor – oavsett deras MTHFR -variantstatus – bör ta folsyra, den enda typen av folat som har visat sig förhindra neuralrörsfel under hela graviditeten.
Symtom på MTHFR -varianter
Det finns inga inneboende MTHFR -genvariantsymtom. Som sagt kan varianter associeras med höga eller normala homocysteinnivåer som har kopplats till olika hälsotillstånd.
Forskning är emellertid begränsad och har inte visat slutgiltigt att varianten faktiskt orsakar hälsotillståndet.
Annons
”När något är så vanligt behöver du studier av 10 000 eller 100 000 fall och kontroller för att göra fasta slutsatser,” säger Dr. Eng. Befintliga studier är mycket mindre.
Hälsotillstånd kopplade till MTHFR -varianter
De specifika förhållandena relaterade till en variant varierar beroende på vilken mutation du har. Återigen är forskningen om dessa förbindelser fortfarande preliminär och den största gemensamma nämnaren är höga homocysteinnivåer.
Annons
Annons
Förhållanden som har kopplats till C677T -varianten inkluderar:
- homocysteinemia , en mild och utbredd höjd i homocysteinnivåer
- homocystinuria , vilket är ett sällsynt tillstånd markerat av mycket höga nivåer av homocystein. Detta kan leda till hjärt -kärlsjukdom hos tonåringar och unga vuxna. Det ökar också risken för blodproppar och påverkar ögon och leder.
- åldersrelaterad hörselnedsättning
- alopecia areata , ett autoimmunt tillstånd som orsakar håravfall
- graviditetskomplikationer såsom preeklampsi (högt blodtryck) och missfall. (Forskare misstänker att dessa komplikationer faktiskt kan orsaka höga homocysteinnivåer snarare än tvärtom, enligt artikeln i cirkulationen .)
- Neural Tube Födelsdefekter som anencefali (när delar av barnets hjärna och skalle saknas) och spina bifida (som påverkar ryggraden och ryggmärgen).
- hjärtsjukdom inklusive hjärtattack, stroke, perifer artärsjukdom och åderförkalkning (kranskärlssjukdom)
- blodproppar
- vissa cancerformer inklusive bröst och äggstock
Annons
Om du har en MTHFR -variant men inga avvikelser i homocysteinnivåer, bör din hälsa inte påverkas. Genen har inte heller varit kopplad till autism eller klimakteriet. Varianter påverkar inte heller östrogennivåer.
Riskfaktorer
Det finns inga specifika riskfaktorer för olika MTHFR -varianter, säger Dr. Eng.
Annons
Men prevalensen varierar med olika etniska grupper – enligt artikeln är MTHFR C677T -mutationen närvarande hos cirka 20 till 40 procent av människor som är vita eller av latinamerikanska härkomst i USA och 1 till 2 procent av svarta individer. Cirka 8 till 20 procent av människorna i Nordamerika, Europa och Australien har två kopior av C677T -mutationen.
A1298C -varianten finns i 7 till 14 procent av människorna i Nordamerika, Europa och Australien, 4 till 5 procent av latinamerikanska människor och 1 till 4 procent av asiatiska människor, inklusive kineser.
Annons
Homocysteinnivåer kan också påverkas av dietbrister i vitaminer B 6 och 12 och folinsyra, lågt sköldkörtelhormonnivåer, njursvikt samt fetma, diabetes, högt blodtryck eller kolesterol, bland andra.
Diagnos och testning
Testning av MTHFR -varianter är sällan nödvändigt och att testa positivt för en variant är meningslöst.
Istället, om läkare misstänker ett problem, bör de mäta faktiska homocysteinnivåer, säger Dr. Eng. Det finns inget du kan göra med en genvariant i MTHFR. Det finns emellertid sätt att ändra homocysteinnivåer, nämligen folinsyra och B12 -tillskott. Det finns också tester för folsyra, B6 och B12.
Hemtest som påstår sig testa för MTHFR -mutationer är lika onödiga. Om du känner att ett MTHFR -genetiskt test är nödvändigt föreslår Dr. Eng att prata med en genetisk rådgivare.
Enligt artikeln Circulation är den enda gruppen som kan dra nytta av testning individer under 20 eller 30 år som har haft en hjärtattack, stroke eller blodpropp som kan indikera tillståndet homocystinuria . Antagligen än detta, antar att MTHFR -test är en bedrägeri. Tester för homocystein är dock inte.
Många organisationer har kommit fram till att det inte finns någon anledning att testa för varianter, inklusive U.S. Preventive Services Task Force, American Academy of Family Physicians, American College of Medical Genetics och American College of Obstetricians and Gynecologists.
Genetiska tester rekommenderas inte slumpmässigt för alla gravida kvinnor, säger Christine Greves, MD, en OB-GYN på Winnie Palmer Hospital for Women & Babies i Orlando. Arbeta istället med en expert för att ta reda på om man är nödvändig. ”Forskning förändras hela tiden och det är bra att ha en guide genom ett område av det okända,” säger hon.
Annons
Behandling
Det finns inga behandlingar för MTHFR -varianter – och i själva verket behöver dessa varianter faktiskt inte behandlas ändå. Det finns emellertid behandlingar för låga homocysteinnivåer och för förhållanden som visas vara kopplade till dessa varianter. Vanligtvis kan homocysteinnivåer sänkas med vitamin B6, B12, folat eller folinsyratillskott.
Förhållanden behandlas samma oavsett om du har en variant av genen. Att sänka homocysteinnivåerna har inte visat sig ha en lägre risk för hjärtsjukdomar eller blodproppar.
MTHFR -varianter och graviditet
Att ha en MTHFR -variant, eller misstänka att du gör, betyder inte att något kommer att gå fel med din graviditet eller barn. Att inte ha tillräckligt med folinsyra kan dock bidra till neurala rördefekter.
Det är därför alla människor som är gravida (liksom kvinnor i reproduktiv ålder och de som ammar) bör ta ett prenatalt vitamin som innehåller 400 mikrogram folsyra varje dag av sin graviditet oavsett MTHFR -status, per CDC. Detta kan minska men inte eliminera chansen för neuralrörsdefekter eftersom endast cirka 20 procent av kvinnorna som bär ett barn med en neuralrörsdefekt har problem med homocystein. Folinsyra är den enda typen av folat som kan minska denna risk, enligt CDC.
Det har varit en viss förvirring om gravida människor ska ta prenatala vitaminer som innehåller folsyra eller ett annat tillskott som kallas MTHF -folat. Även om det finns många former av vitamin B9 (alias folat), kan endast folinsyra, som är den syntetiska formen, minska risken för neurala rördefekter, enligt CDC. (Alla tillskott med folat, oavsett form, är syntetiska, även de som har ”naturlig matfolat” på etiketten, enligt CDC. Detta inkluderar 5 mTHF folat.)
American College of Obstetrics and Gynecology and the Centers for Disease Control and Prevention rekommenderar att du tar folinsyra.
Annons
Om en kvinna har en historia av neurala rördefekter kan läkare rekommendera så mycket som 4 000 mikrogram folsyra, säger Dr. Greves. Som alltid, om du är osäker på ditt bästa tillvägagångssätt med kosttillskott, nå ut till din vårdgivare för en rekommendation.
Diet och tillskott
Medan vissa MTHFR -varianter är kopplade till minskade homocysteinnivåer, så kan inte få tillräckligt med folsyra, vitamin B6 och vitamin B12 i din diet. Folinsyra är rikligt i frukt och grönsaker (leta efter gröna bladgrönsaker som spenat), befäst bröd och spannmål, baljväxter (linser, kikärter) och bönor.
Folinsyratillskott kan också rekommenderas för vissa hälsotillstånd. Tillägg kan förhindra stroke hos personer som har befintliga hjärt -kärlsjukdomar, per en översyn av oktober 2017 i American Journal of the Medical Sciences .
Att vara positiv för en variant betyder inte att du behöver undvika mat eller alkohol.
Prognos
Att ha en MTHFR -genvariant betyder inte att du har ett medicinskt tillstånd och att du inte heller riskerar ett. Det är därför rutinprovning inte rekommenderas.
Vissa varianter är förknippade med förhöjda nivåer av aminosyran homocystein, som kan få hälsokonsekvenser. Men högre nivåer av homocystein har också andra orsaker. Läkare testar ibland för homocysteinbrist så att de kan korrigera den genom att tillsätta folsyra, vitamin B6 och vitamin B12. Särskilt gravida människor rekommenderas att ta 400 mikrogram folsyra medan de förväntar sig.
Annons
Annons